Ученые из Исландии, Голландии и Дании расшифровали генетическую связь между мочекаменной болезнью и снижением плотности костного минерала.
Приблизительно 60 % населения имеют по две копии изменений в однонуклеотидном полиморфизме на хромосоме 21, что на 65 % повышает риск образования камней в почках. Один вариант гена отвечает за 25% всех заболеваний камнями и развитие остеопороза у женщин.
Изучив геном 50 000 пациентов и участников контрольных групп, ученые нашли участок, кодирующий claudin 14 (CLDN14) – белок мембраны, который регулирует проход ионов и веществ из клетки в клетку. Кальций является важным в развитии мочекаменной болезни и остеопороза, потому была выявлена связь между CLDN14 и его метаболизмом. Данный генетический вариант ускоряет выведение кальция вместе с мочой, что повышает риск образования камней и потери костной массы.
Понимание механизма действия данного однонуклеотидного полиморфизма поможет ученым создать препарат для лечения обоих заболеваний.
