В геноме человека присутствуют десятки областей с сигналами.
Исследователи из Университета Отаго (University of Otago) помогли охарактеризовать генетический вариант, который позволяет понять, почему некоторые люди подвергаются риску подагры — болезненному и изнурительному артриту.
Подагра вызвана постоянно повышенными уровнями урата (соль мочевой кислоты) в крови, что вызывает сильную боль и припухлости в суставах, особенно в области пальцев ног, коленях, локтях, запястьях. Ее можно лечить с использованием препаратов, снижающих уровень уратов. Но если заболевание не лечить, это может нанести серьезный ущерб суставам, почкам и качеству жизни.
Сарада Кетарнатан (Sarada Ketharnathan) вместе с Джулией Хорсфилд (Julia Horsfield) и Тони Мерриманом (Tony Merriman) недавно охарактеризовали генетический код, который находится не внутри, а рядом с геном PDZK1. Белковый продукт PDZK1 помогает выделять ураты через почки и кишечник. Таким образом, PDZK1 контролирует количество сывороточного урата, который при высоком уровне кристаллов вызывает подагру.
«Неожиданно эффект генетического кода у человека проявляется в кишечнике, а также в почках. Мы подтвердили это, изучив, где код переключается на экспрессию генов у эмбрионов рыбок данио, которые идеальны, так как их эмбрионы прозрачны», — говорит Хорсфилд.
Исследование, в котором также участвовали исследователи из Оклендского университета (University of Auckland), недавно было опубликовано в журнале Human Molecular Genetics.
«Мы обнаружили, что генетический код не влияет на белок PDZK1, но вызывает изменение количества продуцируемого гена PDZK1», — объясняет Хорсфилд.
«Наши результаты выявили новый молекулярный путь подагры, дающий новое понимание того, почему существует риск заболевания у пациентов с этим конкретным генетическим вариантом».
Хорсфилд объясняет, что в геноме человека присутствуют десятки областей с сигналами, которые повышают уровень уратов в сыворотке и риск подагры. Новая научная задача — преобразовать эти сигналы в функциональные идеи. Эта информация имеет решающее значение для нового медицинского вмешательства при подагре и заболеваниях почек.
Понимание того, как генетические изменения вносят свой вклад в чей-то риск заболевания подагрой или почечной недостаточностью, может заранее проинформировать о выборе лечения для этого человека.
