Международной группе исследователей удалось выделить два генетических фактора риска развития сагиттального краниосиностоза — врожденной аномалии, связанной с преждевременным заращением сагиттального шва черепа. Работа опубликована в журнале Nature Genetics.
В ходе первого полногеномного исследования в этой области, проведенного на базе Children’s Research Institute (Сиэтл, штат Вашингтон), авторы, используя генетический материал 214 детей, у которых было диагностировано это заболевание, обоих их родителей, а также детей из контрольной группы, проанализировали случаи однонуклеотидного полиморфизма (SNP) — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид — и выделили два гена, связанных с сагиттальным краниосиностозом. На финальной стадии исследования результаты были проверены на группе из 130 детей и членов их семей.
С сагиттальным краниосиностозом оказались связаны гены BMP2 и BBS9, о которых ранее было известно, что они задействованы в развитии скелета. Авторы надеются, что результаты их исследования помогут в понимании этиологии заболевания, а также при его диагностике и лечении.
Сагиттальный краниосиностоз — преждевременное заращение сагиттального (стреловидного) шва черепа, приводящее к характерной (вытянутой в передне-заднем направлении) деформации формы головы — встречается у одного из пяти тысяч новорожденных, у мальчиков в три-четыре раза чаще, чем у девочек. Без своевременного хирургического вмешательства, из-за давления растущего мозга на кости черепа, у детей нарушаются пропорции лица, замедляется психомоторное развитие, снижается интеллект.
