В одном из первых геномных исследований в погоне за генами и их регулирующими признаками у пациентов, страдающих от распространенного заболевания, исследователи обнаружили ясную роль признаков в качестве посредников формирования генетического риска ревматического артрита, иммунного расстройства.
Ученые сумели определить последовательности признаков ДНК, которые могут оказаться существенными для развития артрита. И они подозревают, что их экспериментальный метод может быть применен для прогноза подобных факторов риска в случае с другими распространенными неинфекционными заболеваниями, такими как диабет II типа и сердечные заболевания.
В отчете, опубликованном в издании Nature Biotechnology 20 января 2013 года, исследователи из университета Джона Хопкинса и института Каролинска сообщили, что их исследование восполняет пробел между геномным секвенированием и заболеваниями, которые не имеют единственной или прямой генетической причины. Большинство генетических изменений, связанных с болезнью, наблюдается не в кодирующих белок областях ДНК, а в их регулирующих областях, пояснил профессор Эндрю Файнберг.
«Наше исследование, показало, как генетика и эпигенетика способны сотрудничать и стимулировать развитие заболеваний», сказал он.
Ревматический артрит – весьма изнурительная болезнь, которая вызывает воспаление, неподвижность, боль и внешнюю обезображенность суставов рук и ног. Считается аутоиммунным заболеванием, при котором иммунная система организма атакует здоровые ткани тела, принимая их за чужеродные, враждебные ткани. Некоторые мутации ДНК существенно увеличивают риск развития артрита, однако есть и дополнительные факторы, один из которых включает химические признаки, свойственные последовательностям ДНК — части эпигенетической системы, которая помогает регулировать, когда и, самое главное, как читаются последовательности ДНК, как они используются для создания белков и как влияют на начало и развитие болезни.
