Голландские хирурги заменили женщине почти целый череп на пластиковый имплантат, напечатанный на 3D-принтере. Этим они избавили ее от тяжелых последствий редкого генетического заболевания.
В Голландии в Медицинском центре Университета Утрехта проведена уникальная операция: человеку пересадили практически целый череп, напечатанный на трехмерном принтере из пластика.
Пациентка, 22-летняя женщина, страдала редким генетическим заболеванием, которое отмечено только среди жителей Нидерландов. У нее были патологически утолщены кости черепа, до такой степени, что потребовалось удалить почти полностью ее собственный череп и заменить его на пластиковый имплантат.
Это редкое заболевание носит название болезнь ван Бухема по имени голландского врача Франса ван Бухема, который описал ее в 1955 году. У пациентов с этой патологией утолщены нижняя челюсть и кости черепа. Кроме того, у них утолщены ключицы, ребра, длинные трубчатые кости и часто наблюдается паралич лицевого нерва. Первые симптомы болезни появляются между 5-м и 15-м годами жизни.
В 1960–1970-х годах были выявлены 13 случаев заболевания болезнью ван Бухема, все среди жителей маленькой голландской деревни. В 2013 году медики описали еще 18 жителей Нидерландов с данным заболеванием.
Утолщение костей черепа причиняет больным сильные страдания. Череп становится невероятно тяжелым, иногда втрое тяжелее нормы. Поскольку кости разрастаются внутрь, это приводит к сдавливанию мозга, и человека мучают постоянные головные боли. Еще одно неудобство: таким людям очень трудно плавать, их тело с тяжелыми костями теряет плавучесть.
Ученые выяснили, что болезнь вызывается мутацией на 17-й хромосоме.
Эта мутация рецессивна, то есть не проявляется, если присутствует только на одной хромосоме. Но если мутантные гены имеются на обеих парных хромосомах, человек заболевает. Мутантный ген приводит к биохимическим изменениям: наблюдается повышенная активность щелочной фосфатазы, которая и нарушает метаболизм в костной ткани.
Интересно, что болезнь ван Бухема встречается только в мелких популяциях, например среди населения одной деревни. Это объясняется тем, что в небольших группах велика доля близкородственных браков. У супругов — носителей мутантного гена рождается больной ребенок. Почему именно в Нидерландах? Вероятно, считают специалисты, эта мутация когда-то возникла у одного голландца и потом передалась его потомкам.
Хотя есть и похожие генные мутации. Болезнь ван Бухема по симптомам сходна с другим заболеванием костей под названием склеростеоз, которое встречается главным образом среди буров в Южной Африке. В организме больных людей вдвое снижается содержание белка склеростина, который необходим для нормального роста и метаболизма костной ткани.
Пациентка, которая в ходе операции получила пластиковый череп, из-за своей болезни постепенно теряла зрение, поскольку разрастающиеся кости черепа сдавливали мозг. У нее стали возникать нарушения движений. Врачи ожидали, что это только начало и с течением времени, когда из-за сдавливания мозга начнут отказывать жизненно важные функции, женщина умрет.
Для операции пациентке изготовили верхнюю половину черепа из пластика, напечатав ее на 3D-принтере, по индивидуальному дизайну, созданному на основании томографических снимков.
Операция длилась 23 часа. Пациентке удалили утолщенный череп почти полностью и заменили его пластиковым имплантатом. При этом мозговые оболочки остались неповрежденными.
Ранее хирурги уже использовали имплантаты для замещения костей черепа, поврежденных в результате черепно-мозговой травмы. Они использовали для их изготовления специальный цемент и изготавливали вручную. Теперь же впервые они прибегли к помощи 3D-печати, а в качестве материала использовали специальный пластик.
По их словам, это значительно улучшает биосовместимость имплантата и позволяет очень точно изготовить необходимую форму.
Печать черепа медики осуществляли вместе с австралийской компанией Anatomics, которая специализируется на биопечати. Сегодня 3D-биопечать — это бурно развивающееся направление, с его помощью биотехнологии уже изготовили некоторые органы: ухо, бронх , протез руки. Специалисты надеются, что в будущем можно будет печатать сложные человеческие органы, например почку, о чем «Газете.Ru» рассказал один из основателей метода Владимир Миронов.
Что касается пациентки, которой поставили пластиковый череп, она чувствует себя хорошо. Прежде чем объявить об удачном исходе операции, врачи клиники, где она проходила обучение, ждали три месяца и следили за ее состоянием. Теперь они говорят, что пациентка ни на что не жалуется, ее зрение восстановилось и она вернулась к работе.
Эта методика, утверждают медики, может быть использована и для замены отдельных костей черепа при черепно-мозговых травмах, например полученных в автомобильных авариях.
