Гемофилия

Гемофилия

Гемофилия является наследственным заболеванием, характеризующимся внезапным замедлением процессов свертывания крови и повышением кровоточивости. Подобные симптомы могут быть вызваны отсутствием некоторых плазменных свойств свертывания. Наследование заболевание происходит по рецессивному типу и имеет отношение к Х-хромосоме.

Таким образом, подобное заболевание может передаваться только по мужской линии, однако, женщины также являются переносчиками этого гена.

На протяжении многих лет гематурия считалась царской болезнью. В прошлом ее называли викторианской болезнью, так как ею всего лишь один раз болела женщина, которой являлась королева Виктория. Хотя считается, что женщины не болеют подобным заболеванием, но могут передать его своим детям, в генотипе королевы Виктории произошли определенные мутации, которые дали шанс болезни развиться. Этот недуг передался и сыну королевы Виктории, а также многим ее внукам и правнукам. При этом предполагается, что появилось это заболевания из-за браков между близкими родственниками царского происхождения, стремившихся сохранить богатство внутри семьи. Медицина признала наличие подобного недуга только в 1874 году выдающимся доктором Фордайсом.

Формы

Сегодня медицина выделяет несколько форм этого недуга, а именно гемофилия А, В и С. Первый тип характеризуется наличием генетического дефекта, который приводит к отсутствию в крови определенного белка, который называется фактором 8 или антигемофильным глобулином. Подобный тип гемофилии является классическим и наиболее распространенным, так как встречается у 85% случаев всех людей, страдающих гемофилией.

Тип В встречается реже и появляется из-за дефекта крови 9, который характеризуется нарушением образования вторичной коагуляционной пробки. Третий тип С обычно наблюдается у ашканазов-евреев, и провоцируется дефектом 11. На сегодняшний день этот вид исключен из классификации из-за крайне редкого проявления.

Симптомы

Гемофилия отличается довольно характерными и простыми симптомами. При развитии этого заболевания наблюдаются кровоизлияния в мышцы, внутренние органы и суставы. Подобные кровоизлияния могут иметь как самостоятельный характер, так и вызваться различными, даже самыми простыми травмами или оперативными вмешательствами.

Автор: Андрей Рогачев

Подписывайтесь на наш Telegram, чтобы быть в курсе важных новостей медицины
Читайте также

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *