Гемофилия – редкое наследственное заболевание крови, связанное с нарушением свёртываемости. При этой болезни происходят внезапные или вызванные повреждением кровотечения. Опасность представляет то, что возможно кровоизлияние в мозг или другой важный орган. При операциях, даже таких, как удаление зуба, имеется риск потерять много крови.
Гемофилия – мужская болезнь?
Ген гемофилии является рецессивным и прикрепляется к хромосоме Х. Как известно, у женщины две хромосомы Х, одна из которых, здоровая, становится доминантной. Поэтому женщины являются лишь носителями заболевания. У женщин-носительниц может родиться больной сын или дочь-носительница гена.
У мужчин Х-хромосома одна, поэтому если к ней присоединяется ген гемофилии, то начинается течение болезни. Шанс заболевания составляет примерно 50/50.
Виды гемофилии
В медицине выделяют два вида заболевания:
Гемофилия А. Отсутствие или недостаточность фактора свёртывания VIII. Наиболее часто встречаемый тип гемофилии.
Гемофилия В. Недостаточность фактора IX.
Ранее выделяли третий вид болезни – гемофилия С (фактор XI). На данный момент она исключена из классификации.
Симптомы болезни
При наличии заболевания симптомы проявляются, начиная с самого раннего возраста. У детей наблюдаются кровотечения из пупочной раны, а также при прорезывании зубов, прививках, обрезании. С возрастом и повышением активности ребёнка учащаются случаи кровоизлияний в мягкие ткани и крупные суставы (локтевые и коленные).
Основными симптомами болезни в любом возрасте являются:
Периодические кровотечения из носа.
Кровоизлияния в мышцы (гематомы) при незначительных ушибах.
Кровоизлияния в суставы (гемартрозы).
Наличие крови в моче и стуле.
Сильные непрекращающиеся кровотечения при удалении зуба или порезе.
В последствие гемофилия вызывает такие осложнения, как почечная недостаточность, лейкопения, тромбоцитопения, анемия.
Лечение гемофилии
На данный момент болезнь является неизлечимой. Для больных гемофилией проводят поддерживающую терапию путём ввода в кровь недостающего фактора. Для этих целей используется кровь доноров или выращенных в специальных условиях животных.
Также проводится симптоматическое лечение: удаление гематом, физиотерапия, диета, остановка кровотечений.
Большое значение уделяется профилактике заболевания. В семьях, где муж болен или жена является носительницей гена, рекомендуется ЭКО, проведённое в особых условиях, вместо естественного оплодотворения.
Больным с раннего возраста не рекомендуется травмироваться, в том числе занимаясь опасным видом спорта.
Проводимое лечение, профилактика и постоянное наблюдение врача позволяют людям с гемофилией прожить довольно долгую жизнь.
Автор: Павел Комаров
