Молекулярный скальпель – новое изобретение, которое может подарить надежду пациентам с болезнью, приводящей к атрофии мышц. Речь идет о мышечной дистрофии Дюшенна. Это наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, которая обычно начинается в раннем возрасте. Она характеризуется симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями. У людей с данным расстройством поврежден протеин дистрофин.
Испытание препарата, известного как «скальпель», на 19 детях показало: он позволял убрать повреждения и восстановить выработку дистрофина. Дистрофия Дюшенна поражает одного ребенка из 3500 новорожденных. По мере взросления его мышцы истощаются и к 10 годам ребенок вынужден пользоваться инвалидным креслом. До 30 лет возможно появление реальной угрозы жизни в виду поражения мышц, необходимых для дыхания и прокачивания крови в теле.
Инструкции для производства протеина содержатся в генетическом коде. Однако они иногда повреждены мутациями или в силу нехватки каких-то частей. Стволовые клетки и генная терапия уже были испробованы учеными, пытавшимися найти способ внедрения действующего гена дистрофина. Сейчас же исследователи из Института детского здоровья при Университетском колледже Лондона решили работать с поврежденным кодом.
Они ввели адаптированные части антисенсибилизированной РНК – тот самый «скальпель». Это позволило убрать часть генетического кода и соединить обе части мутации. В итоге получается более короткий, но все же действующий дистрофин.
Рассказывает профессор Франческо Мунтони, руководитель изыскания: «У семи из 19 детей производство дистрофина в разной степени восстановилось. Однако все они получили самую большую дозировку. Самый лучший результат, которого мы добились, — 20% от нормальных показателей дистрофина. Правда, есть одна проблема. Мы разработали «скальпель» в расчете на определенную мутацию, поэтому он поможет не всем, а лишь 13% пациентов».
