В результате наиболее масштабного из всех предпринимаемых до сих пор исследования по установлению генетического базиса ревматоидного артрита, в котором принимали участие специалисты из ведущих научных центров 12 стран мира, было выявлено 42 новых участка генома, связанных с риском развития этого аутоиммунного заболевания. Это достижение проливает свет на патогенез ревматоидного артрита и открывает новые возможности по его терапии. Работа опубликована 25 декабря в журнале Nature.
Ревматоидный артрит — хроническое системное аутоиммунное воспалительное заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением мелких суставов конечностей. Поражаются, как правило, голеностопные суставы, суставы лодыжек, коленей и кистей рук. Какой именно фактор вызывает сбой в иммунной системе, в результате которого она начинает атаковать собственные ткани организма, до сих пор неизвестно. Ревматоидный артрит лидирует среди причин нетрудоспособности в мире, поражая, по оценкам Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), примерно каждого сотого жителя Земли.
Авторы исследования провели мета-анализ данных, полученных в результате полной расшифровки геномов более ста тысяч человек европейского и азиатского происхождения. У почти 30 тысяч из них был диагностирован ревматоидный артрит, а остальные входили в контрольную группу. В итоге было выявлено порядка 10 миллионов случаев однонуклеотидного полиморфизма (SNP) — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид, возникающего в результате точечной мутации.
Это позволило выявить 42 ранее неизвестных участка генома, связанных с риском ревматоидного артрита, доведя общее число локусов до 101. В итоге было определено 98 генов, мутации в которых ассоциированы с развитием ревматоидного артрита. Особенно важно, что, как удалось установить, те же гены также связаны с риском развития некоторых видов сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний, эффективные методы терапии которых уже разработаны. Полученные результаты позволяют предположить, что эти же методы могут быть применены и в случае ревматоидного артрита, считают авторы.
Как подчеркнула участвовавшая в исследовании Кэтрин Симинович (Katherine A. Siminovitch) из Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute (Торонто, Канада), которую цитирует MedicalXpress, полученные новые знания о генетическом базисе ревматоидного артрита дают возможность выявления в каждом индивидуальном случае задействованных в процессе развития болезни молекулярных сигнальных путей, что открывает новые горизонты в персонализированном подходе к лечению заболевания.
Стоит отметить, что в 2012 году американские ученые установили, что клеточный сигнальный путь Notch, связанный с возникновением рака, влияет и на развитие ревматоидного артрита, а также доказали, что ингибиторы Notch, которые разрабатывались для лечения рака и болезни Альцгеймера, можно использовать и для лечения ревматоидного артрита.
